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Identidad genética Judeo-Ashkenazi Imprimir E-Mail
jueves, 28 de julio de 2011
¿Que deberíamos saber acerca de nuestros genes?

Por Melina Klurfan*

Debido a la proliferación de tecnologías de reproducción, mujeres embarazadas o en edad de planificación familiar se encuentran frente a decisiones difíciles de tomar: ¿Células madres del cordón umbilical? ¿Amniocentesis o Punción? ¿Preservación de embriones? ¿Ultrasonido 4D? ¿Examen triple? ¿Translucencia nucal?

Muchos términos diferentes se utilizan para definir una “decisión informada”. Sin embargo hay consenso en que una decisión informada debe tener dos características fundamentales: en primer lugar, basarse en información pertinente, de buena calidad, y en segundo lugar, que la elección resultante refleje los valores de la persona que toma las decisiones.

Sin buena información, ninguna decisión será informada. Por eso antes de decidir si optar por nuevas tecnologías, cada persona debería informarse acerca de las mismas: para qué sirven, qué significa el resultado, qué hará con la información, qué opciones tendrá, y cual es el riesgo..

Nadie puede garantizar el nacimiento de un niño sano, sin embargo a través de la evaluación genética, tenemos hoy la posibilidad de informarnos sobre nuestros riesgos y tomar decisiones reproductivas informadas.

¿Cuales son las enfermedades hereditarias frecuentes en judíos?

En todos los grupos étnicos, demográficos, o raciales, existen ciertas enfermedades hereditarias que se manifiestan con más frecuencia que en la población general. Tal es el caso de la población Judeo-Ashkenazi (JA), cuyos antepasados vivieron en Europa Central u Oriental. La población (JA) es única en términos de su historia demográfica y arquitectura genética. La historia demográfica de la población JA incluye la emergencia de un número limitado de fundadores, expansión y contracción del tamaño de la población y una larga historia de casamientos dentro de la comunidad. Estas condiciones históricas y demográficas de comunidades muy pequeñas y aisladas reproductivamente de otras comunidades JA tienen consecuencias hasta el presente, y hacen que nuestro background (acervo) genético sea más homogéneo, comparado con el de la población general. Por ese motivo, hay varias enfermedades hereditarias consideradas ¨raras¨ por su baja frecuencia en la población general, que ocurren con una particular alta incidencia entre la población JA. Se estima que 1 en 5 judíos de origen Ashkenazí es portador de una mutación en un gen para una de las enfermedades conocidas como “enfermedades genéticas Judeo-Ashkenazí”.

¿Qué es una enfermedad genética?

El cuerpo humano está compuesto por células que son las estructuras más pequeñas capaces de actuar de manera autónoma. En el núcleo de cada célula se encuentra el material genético, ADN. Simplificando, un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hasta hoy, se conocen aproximadamente 30.000 genes. El ADN es una molécula muy larga. Si pudiera estirarse como un hilo, mediría alrededor de 2 metros. Por lo tanto, para organizarse dentro de cada una de nuestras células, el ADN se enrolla de una manera muy específica, formando los cromosomas.

Un cromosoma puede contener cientos o miles de genes. Cada célula posee 46 cromosomas. 23 heredados del padre y 23 de la madre. Por lo tanto, de todos los genes poseemos dos copias.

Una enfermedad genética (hereditaria) es aquella causada por alteraciones en la información genética (ADN).Estas alteraciones son llamadas mutaciones.

¿Cómo se heredan las enfermedades?

Las enfermedades pueden heredarse de manera dominante o recesiva. En el caso de enfermedades recesivas, la presencia de una mutación en una sola de las dos copias del gen, no alcanza para que la enfermedad se manifieste en la persona. Es necesario que las dos copias de un mismo gen estén afectadas para que la persona manifieste la enfermedad. Sin embargo, en enfermedades dominantes (AD), la presencia de una mutación en una sola de las dos copias del gen, es suficiente para causar la enfermedad.

¿Qué significa ser portador de una mutación?

Un portador es aquella persona que hereda una copia de un gen con una mutación recesiva y la otra copia normal. Por lo general puede no manifestar ningún síntoma, llevar una vida normal y saludable y él mismo no se encuentra en riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, los portadores se encuentran en riesgo de transmitir la mutación a su descendencia.

¿Tengo probabilidades de ser portador aunque no tenga ningún familiar con alguna de las enfermedades JA?

Si. Las mutaciones para las enfermedades JA pueden heredarse en la familia a partir de un solo progenitor y pasar inadvertidas. Esto es así porque para que se manifieste la enfermedad se requiere que las dos copias (materna y paterna) para un mismo gen presenten alteraciones o mutaciones. Sólo si ambos progenitores son portadores de mutaciones para un mismo gen, existe la probabilidad de que el niño herede ambos genes alterados para el mismo problema y manifieste la enfermedad, dando a conocer el estado portador de sus progenitores.

¿Cuáles son las enfermedades?

Existen más de 15 enfermedades hereditarias que ocurren con mayor frecuencia en la población JA que en los restantes grupos étnicos. Las frecuencias de portadores de mutaciones causantes de enfermedades en la población de origen Ashkenazi son: Fibrosis Quística 1 en 25; Tay-Sachs 1 en 27; Disautonomía familiar 1 en 30; Canavan 1 en 60; Niemann-Pick Tipo A 1 en 90; Anemia de Fanconi tipo C 1 en 90; Bloom 1en 90; Deficiencia de Alfa 1-antitripsina 1 en 90; Joubert 1 en 92; Mucolipidosis Tipo IV 1 en 100; Glucogenosis Tipo I 1 en 100; Usher 1 en 100; Miopatía Nemalinica 1 en 108; Leucinosis 1 en 113; Gaucher 1 en 14 a 1 en 64.

Estas enfermedades se heredan de manera recesiva. Esto quiere decir que para que nazca un niño con alguna de esta enfermedades, ambos padres deben ser portadores. Algunas de estas enfermedades pueden causar la muerte durante la infancia. La enfermedad de Tay-Sachs, por ejemplo, es 10 veces más frecuente en judíos de origen Ashkenazi. Sin embargo, en Estados Unidos e Israel, los programas de detección sistemática de portadores, implementados en el seno de las comunidades, ha posibilitado reducir la incidencia de esta enfermedad en un 90%.

¿Qué pasa si soy portador?

Si usted resulta ser portador de alguna mutación recesiva, en cada embarazo existe una probabilidad de un 50% de transmitir el gen defectuoso. Sin embargo no es suficiente

para que su hijo manifieste la enfermedad. Ambos miembros de la pareja deben ser portadores de una mutación en el mismo gen para que su hijo manifieste la enfermedad.

¿Qué pasa si los dos integrantes de la pareja son portadores?

Si ambos integrantes de la pareja son portadores de una mutación para la misma enfermedad, en cada embarazo existe una probabilidad de un 25% que su hijo herede las dos mutaciones y manifieste la enfermedad, un 50% que su hijo herede solo un gen mutado (ya sea de la madre o del padre) y sea portador, y un 25% que no herede mutaciones para ese gen, por lo cual no será portador ni manifestará la enfermedad (ver gráfico a continuación).


Se estima que aproximadamente 1 de cada 5 personas de origen Ashkenazi es portadora de al menos una de dichas mutaciones. Es importante que cada miembro de la población JA conozca si es portador de una mutación para una de estas enfermedades.

De esta manera, si queremos calcular la incidencia de dichas enfermedades, debemos tener en cuenta el índice de portador más la probabilidad de que ambos padres transmitan el gen mutado.

Por ejemplo:

1- la probabilidad de que dos personas de origen Ashkenazi tengan un hijo con Fibrosis Quística (sin saber si son portadores):

(1/25) X (1/25) X (1/4) = 1/2500

2- la probabilidad de que dos personas de origen Ashkenazi tengan un hijo con Fibrosis Quística (si se sabe que uno de los padres es portador):

1 X (1/25) X (1/4) = 1/ 100

3- la probabilidad de que dos personas de origen Ashkenazi tengan un hijo con Fibrosis Quística (si se sabe que ambos padres son portadores):

1 X 1 X (1/4) = 1/4

¿Cuáles son los criterios para realizar exámenes genéticos?

Los criterios para realizar los exámenes de screening (tamizaje) genéticos en Israel se basan en la frecuencia de las enfermedades, en el índice de detección, en la severidad de la enfermedad y la posibilidad de tratamiento. Existe otra categoría de enfermedades hereditarias para las cuales los exámenes genéticos están disponibles, aunque no recomendados para toda la población por el Departamento de Genética Comunitaria del Ministerio de Salud de Israel.

Además de las enfermedades mencionadas, se conocen otras mutaciones frecuentes en Ashkenazi, entre ellas, mutaciones que causan el cáncer de mama, ovarios y colon. Por lo tanto la información genética no solo concierne a la planificación familiar sino también a la prevención y/o detección precoz de enfermedades devastadoras como el cáncer. Sin embargo estas mutaciones no se testean para la planificación familiar.

¿Cómo puedo saber si estoy en riesgo de una enfermedad genética?

A través de análisis genéticos, mediante una extracción de sangre.

¿Debería una persona ser evaluada si su pareja no es Ashkenazi o no es judía?

Se recomienda la evaluación genética si al menos un miembro de la pareja es JA por parte de uno de sus 4 abuelos porque muchas de las enfermedades pueden ocurrir también en la población no judía, aunque con frecuencias muy inferiores. En tal situación, lo mejor es evaluar a la persona de origen JA en primer término, y luego evaluar al compañero sólo si la primera persona resulta ser portador.

¿Qué pasa si soy Sefaradí?

En un principio el término Sefaradí, se refería a judíos descendientes de España y Portugal. Sin embargo hoy incluye a judíos descendientes de Irán, Irak, Siria, Líbano, Marruecos, etc. Los judíos sefardíes tienen riesgos diferentes a los de la población Ashkenazi, y las enfermedades específicas para las que tienen un mayor riesgo que la población general, dependen del país de origen. Muchos de estos desórdenes son leves y tratables. Esto no quiere decir que no puedan portar una mutación para las enfermedades Ashkenazies, sino que la probabilidad de ser portadores es similar a la de la población no Judía.

¿Cuál es el mejor momento para ser evaluado?

El screening es más valioso antes del embarazo (preconcepcional) tanto por motivos clínicos como psicológicos. La evaluación precoz provee el mayor número de opciones reproductivas si la persona resulta ser portadora. Sin embargo, numerosas parejas acceden a la evaluación genética durante el embarazo, ya que es en ese momento cuando advierten su importancia. Toda persona que sea evaluada debe contar con asesoramiento genético apropiado para ser informado en profundidad de modo de entender el por qué y para qué de la evaluación y las implicancias de un resultado positivo o negativo.

IERUSHÁ es un proyecto comunitario dedicado a la difusión y recopilación de conocimientos, servicios de evaluación y asesoramiento sobre enfermedades genéticas que afectan con mayor frecuencia a la población judía. Brinda un servicio gratuito de asesoramiento genético cuyo objetivo principal es informar, aclarar las dudas e inquietudes y ayudar a comprender los beneficios, limitaciones y riesgos de los estudios genéticos.

Tome la decisión que Ud. crea adecuada pero asegúrese de que la misma sea informada.

Ante cualquier duda o inquietud relacionada a enfermedades genéticas que afectan con mayor incidencia a la población judía puede visitar www.ierusha.com, comunicarse a Esta dirección de correo electrónico está protegida contra los robots de spam, necesita tener Javascript activado para poder verla o telefónicamente a: 5353-1905.

*Melina Klurfan Consultora genética, recibida en la Universidad Hebrea de Jerusalem (Hadassah University Medical Center, Jerusalem, Israel), Directora del Proyecto Ierushá
 
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